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Italian to Spanish: intervista alla prof.ssa Zollino General field: Science
Source text - Italian PROF. SSA MARCELLA ZOLLINO
Responsabile del Servizio Citogenetica e Citogenetica Molecolare dell’Università Cattolica Sacro Cuore di Roma
Prof.ssa Zollino, da quanto tempo lei fa parte del Comitato Scientifico di RING14 e perché ha aderito?
Faccio parte del Comitato Scientifico dell’Associazione Internazionale RING14 sin dal momento in cui l’Associazione si è costituita, nel 2002.
2) Qual è la sua specializzazione e che tipo di attività scientifica svolge?
Sono un medico specialista in Genetica Medica, che ha come specifico campo di interesse scientifico il tema del ritardo psicomotorio, con particolare riferimento alle condizioni causate da anomalie cromosomiche. In questo ambito, ho sviluppato competenze cliniche e di laboratorio connesse all’utilizzo e all’interpretazione di tecniche di citogenetica molecolare, quali l’ibridazione in situ fluorescente (FISH) ad array - CGH (Array-Based Comparative Genomic Hibridization).
3) Le sindromi del cromosoma 14 hanno una base genetica, per questo i primi studi effettuati sul campo sono partiti dall'ambito genetico. Che cosa è stato fatto in questi anni di storia di RING14, da dove è partito lo studio, con quali metodologie e risultati?
Nel momento in cui abbiamo cominciato a studiare la sindrome Ring 14, così come le sindromi causate da delezioni lineari del cromosoma 14, le conoscenze scientifiche su queste condizioni erano molto scarse e le casistiche limitate a pochi individui. Lo studio si è avvalso sia di analisi genetiche, sia di una critica valutazione clinica, articolata sulle competenze dei vari specialisti che compongono il Comitato Scientifico dell’Associazione. Le tecniche di indagine genetica hanno incluso:
- un esame cromosomico convenzionale condotto su un elevato numero di cellule, che ha avuto lo scopo di stabilire la presenza e il grado di mosaicismo
- l’analisi FISH con sonde multiple, integrate e poi sostitute da analisi di a-CGH, che hanno avuto lo scopo di stabilire l’entità di delezione, sia nel caso di ring, sia nel caso di delezioni lineari
- l’analisi di segregazione di microsatelliti polimorfici, per indagare sull’origine parentale del riarrangiamento (che poteva essere insorto o sul cromosoma paterno o sul cromosoma materno) e quindi sul possibile contributo di uno sbilanciamento dell’imprinting genomico, in quanto il cromosoma 14 contiene geni soggetti ad imprinting (cioè a espressione differenziata sul cromosoma di derivazione paterna e su quello di derivazione materna).
I risultati ottenuti finora, che sono stati oggetto di una pubblicazione scientifica su una rivista internazionale (American Journal of Medical Genetics), si possono riassumere nei seguenti punti:
- i segni clinici distintivi della sindrome Ring 14 sono ritardo psicomotorio, epilessia, spesso poco sensibile al trattamento, un aspetto peculiare del volto, che tuttavia è limitato ai casi in cui il ring ha perso parte di materiale genetico nel suo contesto, e anomalie retiniche;
- tutti i bambini con Ring 14 sono mosaico, su cellule di sangue, con una linea caratterizzata da monosomia completa per il cromosoma 14;
il problema di ritardo psicomotorio e di epilessia è indipendente dal fatto se c’è o no perdita di materiale cromosomico nel contesto del ring . Infatti, in una percentuale significativa di casi il ring è “completo”, cioè non ha perso materiale genetico informativo, ma l’epilessia è comunque presente;
- il meccanismo patogenetico che causa epilessia (l’epilessia è il segno clinico più importante, che condiziona la prognosi del ritardo psicomotorio) non appare essere quello della perdita di geni, ma di una disfunzione trascrizionale di geni, pur preservati sul ring, innescata dalla configurazione ad anello del cromosoma;
da un’analisi di correlazione genotipo-fenotipo con delezioni lineari del cromosoma 14, i segni “epilessia” e “anomalie retiniche” sono stati da noi mappati nella regione prossimale del cromosoma, e il gene FOXG1 è stato descritto come il più forte candidato per l’epilessia.
4) Come prosegue la ricerca genetica? Ci sono nuovi studi e metodologie?
La nuova ricerca, già iniziata presso il nostro Istituto di Genetica Medica dell’Università Cattolica di Roma, si sta articolando sui seguenti aspetti:
- analisi cromosomica, e di array-CGH, su fibriblasti cutanei di un gruppo di bambini con Ring 14;
- analisi di espressione, a livello di mRNA, del gene FOXG1, sia su cellule linfoblastoidi, sia su fibroblasti cutanei;
- quantificazione, sulle stesse cellule, della proteina FOXG1;
- analisi di espressione di tutti i geni, a livello di mRNA, con particolare riferimento ai geni localizzati sul cromosoma 14.
Queste nuove indagini hanno lo scopo di verificare quali vie metaboliche possono essere alterate dalla disfunzione trascrizionale di geni espressi nel sistema nervoso centrale e se alcune di queste vie sono suscettibili di essere regolate farmacologicamente.
5) Quanto è importante finanziare la ricerca sulle malattie rare e quali sfide attendono RING14 nel futuro?
Il finanziamento della ricerca è indispensabile, come lo è stato quello passato che ha consentito di ottenere i risultati attuali, innovativi sul piano scientifico, e ha permesso di pianificare la nuova ricerca in corso.
Translation - Spanish PROFRA. MARCELLA ZOLLINO
Responsable del Servicio de Citogenética y Citogenética Molecular de "Università Sacro Cuore" de Roma
Profesora Zollino, ¿desde cuándo forma parte del Comité Científico de RING14 y por qué se adhirió?
Formo parte del Comité Científico de la Asociación Internacional RING14 desde el momento en que la Asociación se constituyó, en 2002.
¿Cuál es su especialización y qué tipo de actividad científica desarrolla?
Yo soy médico especialista en Genética Médica, que tiene como campo de interés científico el retrazo psicomotor, con particular referencia a las condiciones causadas por anomalías cromosómicas. En este ámbito, he adquirido competencias clínicas y de laboratorio relacionadas a la utilización y a la interpretación de técnicas de citogenética molecular, como la hibridación fluorescente in situ (FISH) a matrices -CGH (Array-Based Comparative Genomic Hibridation).
Las síndromes del cromosóma 14 tiene una base genética, y es por eso que los primeros estudios realizados sobre el campo empezaron desde el ámbito genético. ¿Qué se hizo en estos años de historia de RING14, por dónde empezó el estudio y con cuáles metodologías y resultados?
En el momento en que empezamos el estudio de la síndrome Ring 14, así como las causadas por las supresiones lineales del cromosoma 14, los conocimientos científicos de estas condiciones eran muy escasas y las casuísticas se limitaban a pocos individuos. El estudio se valió de análisis genéticos y de una esmerada valoración clínica basada en las competencias de los especialistas que constituyen el Comité Científico de la Asociación. Las técnicas de investigación genética incluiban:
- un examen cromosómico convencional de un elevado número de células para establecer la presencia y el grado de mosaicismo;
- el análisis FISH con sondas múltiplas integradas y luego sostituidas por análisis de a-CGH para establecer la entidad de supresión tanto en caso de ring como en caso de supresiones lineales;
-el análisis de segregación de microsatélites polimórficos para investigar sobre el origen hereditario del rearreglo (que podía surgir en el cromosoma paterno o en el cromosoma materno) y, por lo tanto, sobre la contribución posible de un desequilibrio de la impronta genómica, ya que el cromosoma 14 engloba genes predispuestos a impronta (es decir, a expresión diferencial del cromosoma de derivación paterna y del de derivación materna).
Los resultados obtenidos hasta hoy han sido objeto de una publicación científica en una revista internacional (American Journal of Medical Genetics), y se pueden resumir en los puntos siguientes:
- los signos clínicos distintivos de la síndrome Ring 14 son el retrazo psicomotor, la epilepsia, la poca sensibilidad a los tratamientos, unas anomalías retínicas y un aspecto peculiar del rostro que, sin embargo, solamente se limita a casos en que el ring ha perdido una parte de material genético en su contexto;
- en células de sangre y con una línea caracterizada por monosomía completa del cromosoma 14, todos los niños con Ring14 son mosáicos;
- el problema del retrazo psicomotor y de la epilepsia no depende del hecho de que haya o no pérdida de material cromosómico en contexto de ring: aunque siempre está la epilepsia, en un percentaje significativo de casos el ring es "completo", o sea, no hay pérdida de material genético informativo;
- el mecanismo patogenético que causa la epilepsia, que es el signo clínico más importante que condiciona el pronóstico del retrazo psicomotor, no parece ser el de la pérdida de genes, sino de un trastorno transcripcional de genes que, con ser preservados en el ring, está activado por la configuración en anillo del cromosoma;
- a partir de un análisis de correlación genotipo-fenotipo con supresiones lineales del cromosoma 14, hicimos un mapeo de los signos "epilepsia" y "anomalías retínicas" en la región proximal del cromosoma, y descubrimos que el gene FOXG1 es el candidato más fuerte por la epilepsia.
¿Cómo prosigue la investigación genética? ¿Hay nuevos estudios y metodologías?
Ya empezamos la nueva investigación en nuestro instituto de Genética Médica de "Università Cattolica" de Roma, y está articulándose en los siguientes aspectos:
- análisis cromosómico y de matrices-CGH sobre fibroblastos cutáneos a un grupo de niños con Ring 14;
- análisis de expresión del gene FOXG1 a nivel de mRNA tanto sobre células linfoblastóides como sobre fibroblastos cutáneos;
-calificación de la proteína FOXG1 sobre las mismas células;
- análisis de expresión de todos los genes a nivel de mRNA, con particular referencia a los genes localizados en el cromosoma 14.
Estos nuevos estudios tienen la finalidad de controlar las vías metabólicas que pueden alterarse por la disfunción trascripcional de genes expresados en el sistema nervioso central, y si algunas de éstas resultan susceptibles de ser modificadas por fármacos.
¿Cuánta importancia tiene financiar la investigación sobre enfermedades raras, y qué desafíos tiene que enfrentar en futuro RING14?
La financiación de la investigación es indispensable, como lo fue la del pasado que nos consintió en obtener los resultados actuales e inovativos en el plan científico, y nos permitió la planificación de los nuevos estudios en curso.
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Translation education
Master's degree - Università degli Studi di Siena
Experience
Years of experience: 12. Registered at ProZ.com: Oct 2012.
French to Italian (foreign languages, literatures and translation) Spanish to Italian (foreign languages, literatures and translation) Italian to French (foreign languages, literatures and translation) Italian to Spanish (foreign languages, literatures and translation)
My name's Ilaria and I was born on the 18th August 1986 in a country near Florence. I have a master's degree in "Studi Linguistici e Culturali" (foreign languages and translation) and I've been working as a freelance translator since October 2012. I can translate from French and Spanish to Italian and vice versa, and, sometimes, from English to Italian. My field are science, religion, health, media and literature, but I manage to solve each kind of document.
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