processing deficient progeroid laminopathy

German translation: progeroide Laminopathie mit Verarbeitungsfehlern/Verarbeitungsmangel

11:26 Apr 6, 2021
English to German translations [PRO]
Medical - Medical (general) / Erbkrankheiten
English term or phrase: processing deficient progeroid laminopathy
processing deficient progeroid laminopathy (PDPL)

Ich kenne zwar die "progeroide Laminopathie (PL)", habe aber den Zusatz "proessing deficient" noch nie gelesen.

TIA!
Esther Pugh
United States
Local time: 22:31
German translation:progeroide Laminopathie mit Verarbeitungsfehlern/Verarbeitungsmangel
Explanation:
Insgesamt habe ich sehr wenige Treffer für beide Versionen gefunden, aber vielleicht hilft es weiter.

https://de.qaz.wiki/wiki/Laminopathy#Processing_defects (Verarbeitungsfehler)
https://en.wikipedia.org/wiki/Laminopathy (Processing defects)
https://de.qaz.wiki/wiki/Lonafarnib
"Die Zulassung von Lonafarnib zur Behandlung bestimmter progeroidaler Laminopathien mit Verarbeitungsmangel, die sehr selten sind, berücksichtigte Ähnlichkeiten im zugrunde liegenden genetischen Krankheitsmechanismus und andere verfügbare Daten"
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Dr. Johanna Schmitt
Germany
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Summary of answers provided
2 +1progeroide Laminopathie mit Verarbeitungsfehlern/Verarbeitungsmangel
Dr. Johanna Schmitt
3Laminopathie mit sehr früh einsetzendem Alterungsprozess
Tanja Boyandin


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Answers


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progeroide Laminopathie mit Verarbeitungsfehlern/Verarbeitungsmangel


Explanation:
Insgesamt habe ich sehr wenige Treffer für beide Versionen gefunden, aber vielleicht hilft es weiter.

https://de.qaz.wiki/wiki/Laminopathy#Processing_defects (Verarbeitungsfehler)
https://en.wikipedia.org/wiki/Laminopathy (Processing defects)
https://de.qaz.wiki/wiki/Lonafarnib
"Die Zulassung von Lonafarnib zur Behandlung bestimmter progeroidaler Laminopathien mit Verarbeitungsmangel, die sehr selten sind, berücksichtigte Ähnlichkeiten im zugrunde liegenden genetischen Krankheitsmechanismus und andere verfügbare Daten"

Dr. Johanna Schmitt
Germany
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agree  Claudia Matt: Ja, ich würde allerdings vielleicht auch "mit Prozessierungsdefekten" sagen (siehe meine Anmerkungen bei den Diskussionsbeiträgen), je nach Art des Textes.
1 day 4 hrs
  -> Vielen Dank, Claudia! Ja, "Prozessierung" finde ich auch gut in diesem Zusammenhang.
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Laminopathie mit sehr früh einsetzendem Alterungsprozess


Explanation:
In diesem Artikel wird zwischen processing-deficient, early onset “typical” progerias (e.g. HGPS) und processing-proficient “atypical” progeria syndromes (APS) that are later in onset unterschieden. Wenn ich das richtig verstanden habe, ist das Hauptunterscheidungsmerkmal der Zeitpunkt des Beginns.

Im zweiten Artikel ist von einem Medikament die Rede, das sowohl bei HGPS als auch bei diesen processing-deficient progeroiden Laminopathien eingesetzt wird. Eine andere Möglichkeit wäre also vielleicht "mit HGPS verwandte Laminopathien".


    https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3740161/
    https://www.univadis.de/viewarticle/fda-lonafarnib-zugelassen-734305
Tanja Boyandin
Switzerland
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