Genes spellchecking - Genetic misspelling

French translation: contrôle de la lecture de la séquence // contrôle des erreurs de lecture

GLOSSARY ENTRY (DERIVED FROM QUESTION BELOW)
English term or phrase:Genes spellchecking - Genetic misspelling
French translation:contrôle de la lecture de la séquence // contrôle des erreurs de lecture
Entered by: PLR TRADUZIO (X)

16:30 Dec 3, 2015
English to French translations [Non-PRO]
Medical - Genetics / Medical - Genetics
English term or phrase: Genes spellchecking - Genetic misspelling
Hi everyone,

I am translating a Genetic counselling overview and I came across the term spellchecking and misspelling in this context:

The genetic test was ordered to look for a genetic cause for the muscle weakness
- It consisted of sequencing (spellchecking) several genes that can cause limb-girdle muscular dystrophy
- The test found two mutations (misspellings) on the SGCG genes (one change on each copy of the gene)

Do you know which would be the appropriate french translation of these two terms?

I appreciate a lot your help,

Ezequiel
Ezequiel Martinez Kolodens
Local time: 07:30
contrôle de la lecture de la séquence // contrôle des erreurs de lecture
Explanation:
Lors du séquençage, et surtout lorsqu'il était manuel, sur fil, on effectue tout d'abour la "lecture de la séquence" (ACG-TCC-TGG etc.....) et cette séquence est ensuite "relue", non seulement pour la confirmer, mais aussi pour y rechercher les divergences par rapport à la séquence attendue (et non seulement les mutation ponctuelles, mais aussi les insertions, les délétions....).
La première phase est le "spellchecking"; la seconde est le "misspelling".

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Note added at 1 day50 mins (2015-12-04 17:21:02 GMT)
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"contrôle de la codification de la séquence" n'est certainement pas ce que dirait un scientifique. "codification" n'es pas correct IMHO car une séquence code pour un gène, mais la séquence n'est pas "codée"

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Note added at 1 day1 hr (2015-12-04 17:41:06 GMT)
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Non: le séquençage est une technique de biologie moléculaire qui consiste à lire la séquence, de manière manuelle (sur film après autoradiographie d'un gel d'acrylamide sur lequel est "résolue" la séquence par électrophorèse) ou automatique avec un "séquenceur".
Ce n'est pas un contrôle. Le contrôle (checkspelling) c'est le contrôle de cette lecture.
Le misspelling c'est la confrontation de plusieurs séquence à la recherche d'erreurs.
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Italy
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Summary of answers provided
4contrôle de la lecture de la séquence // contrôle des erreurs de lecture
PLR TRADUZIO (X)
3identification de mutations génétiques - mutations génétiques
Drmanu49
4 -1mutation ponctuelle
Olivier Berton


Discussion entries: 3





  

Answers


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genes spellchecking - genetic misspelling
identification de mutations génétiques - mutations génétiques


Explanation:
VariantMaster: un logiciel pour identifier les mutations ...
www.unige.ch › ... › Communiqués de presse › Année 2014
4 févr. 2014 - Pour les spécialistes en génétique clinique, l'identification des mutations génétiques à l'origine de certaines maladies monogéniques consiste ...

Specialized Genetic Testing and Autism: The Results Are In.
ourversionofnormal.blogspot.com/.../specialized-gene...
Traduire cette page
23 juil. 2013 - So, Whole Exome Sequencing testing looks for "misspellings" (aka -genetic mutations). Everyone has misspellings, but not every misspelling ...

Drmanu49
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Local time: 11:30
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Asker: Thanks Dramnu! I'll see if there are other answers, this helps already.

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genes spellchecking - genetic misspelling
mutation ponctuelle


Explanation:
This refers specifically to genetic diseases that are caused by point mutations affecting a single gene ( by opposition to large chromosomal rearrangement affecting multiple genes)
most genetic diseases are caused by defects in more than one gene. However, many genetic diseases are the result of a single point mutation (a single-letter misspelling in the genetic code) in a single gene.

Read more: http://www.scienceclarified.com/scitech/Genetics/Genes-and-H...


    Reference: http://www.lyc-ferry-conflans.ac-versailles.fr/Disciplines/S...
Olivier Berton
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Asker: Merci Olivier de ces informations!


Peer comments on this answer (and responses from the answerer)
disagree  PLR TRADUZIO (X): Certainly not point mutations, Pourquoi les deux mots sont-ils différents sinon ?
21 hrs
  -> I meant that the metaphor of misspelling refers to point mutations (spellchecking is referring to sequencing as you pointed out). FIY, insertions and deletions are some types of point mutations as explained in the link above
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23 hrs   confidence: Answerer confidence 4/5Answerer confidence 4/5
genes spellchecking - genetic misspelling
contrôle de la lecture de la séquence // contrôle des erreurs de lecture


Explanation:
Lors du séquençage, et surtout lorsqu'il était manuel, sur fil, on effectue tout d'abour la "lecture de la séquence" (ACG-TCC-TGG etc.....) et cette séquence est ensuite "relue", non seulement pour la confirmer, mais aussi pour y rechercher les divergences par rapport à la séquence attendue (et non seulement les mutation ponctuelles, mais aussi les insertions, les délétions....).
La première phase est le "spellchecking"; la seconde est le "misspelling".

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Note added at 1 day50 mins (2015-12-04 17:21:02 GMT)
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"contrôle de la codification de la séquence" n'est certainement pas ce que dirait un scientifique. "codification" n'es pas correct IMHO car une séquence code pour un gène, mais la séquence n'est pas "codée"

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Note added at 1 day1 hr (2015-12-04 17:41:06 GMT)
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Non: le séquençage est une technique de biologie moléculaire qui consiste à lire la séquence, de manière manuelle (sur film après autoradiographie d'un gel d'acrylamide sur lequel est "résolue" la séquence par électrophorèse) ou automatique avec un "séquenceur".
Ce n'est pas un contrôle. Le contrôle (checkspelling) c'est le contrôle de cette lecture.
Le misspelling c'est la confrontation de plusieurs séquence à la recherche d'erreurs.

PLR TRADUZIO (X)
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Asker: Thanks for this PLR. Could "contrôle de la codification de la séquence" work too?

Asker: OK. Alors si j'ai bien compris le séquençage serait une contrôle de la lecture de la séquence génétique et le misspelling serait une erreur retrouvée lors de cette lecture, est-ce correct?

Asker: That sounds clear enough to me PLR, thanks a lot.

Asker: That sounds clear enough to me PLR, thanks a lot.

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