GLOSSARY ENTRY (DERIVED FROM QUESTION BELOW) | ||||||
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16:30 Dec 3, 2015 |
English to French translations [Non-PRO] Medical - Genetics / Medical - Genetics | |||||||
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| Selected response from: PLR TRADUZIO (X) Italy Local time: 11:30 | ||||||
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Summary of answers provided | ||||
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4 | contrôle de la lecture de la séquence // contrôle des erreurs de lecture |
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3 | identification de mutations génétiques - mutations génétiques |
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4 -1 | mutation ponctuelle |
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Discussion entries: 3 | |
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genes spellchecking - genetic misspelling identification de mutations génétiques - mutations génétiques Explanation: VariantMaster: un logiciel pour identifier les mutations ... www.unige.ch › ... › Communiqués de presse › Année 2014 4 févr. 2014 - Pour les spécialistes en génétique clinique, l'identification des mutations génétiques à l'origine de certaines maladies monogéniques consiste ... Specialized Genetic Testing and Autism: The Results Are In. ourversionofnormal.blogspot.com/.../specialized-gene... Traduire cette page 23 juil. 2013 - So, Whole Exome Sequencing testing looks for "misspellings" (aka -genetic mutations). Everyone has misspellings, but not every misspelling ... |
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genes spellchecking - genetic misspelling mutation ponctuelle Explanation: This refers specifically to genetic diseases that are caused by point mutations affecting a single gene ( by opposition to large chromosomal rearrangement affecting multiple genes) most genetic diseases are caused by defects in more than one gene. However, many genetic diseases are the result of a single point mutation (a single-letter misspelling in the genetic code) in a single gene. Read more: http://www.scienceclarified.com/scitech/Genetics/Genes-and-H... Reference: http://www.lyc-ferry-conflans.ac-versailles.fr/Disciplines/S... |
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genes spellchecking - genetic misspelling contrôle de la lecture de la séquence // contrôle des erreurs de lecture Explanation: Lors du séquençage, et surtout lorsqu'il était manuel, sur fil, on effectue tout d'abour la "lecture de la séquence" (ACG-TCC-TGG etc.....) et cette séquence est ensuite "relue", non seulement pour la confirmer, mais aussi pour y rechercher les divergences par rapport à la séquence attendue (et non seulement les mutation ponctuelles, mais aussi les insertions, les délétions....). La première phase est le "spellchecking"; la seconde est le "misspelling". -------------------------------------------------- Note added at 1 day50 mins (2015-12-04 17:21:02 GMT) -------------------------------------------------- "contrôle de la codification de la séquence" n'est certainement pas ce que dirait un scientifique. "codification" n'es pas correct IMHO car une séquence code pour un gène, mais la séquence n'est pas "codée" -------------------------------------------------- Note added at 1 day1 hr (2015-12-04 17:41:06 GMT) -------------------------------------------------- Non: le séquençage est une technique de biologie moléculaire qui consiste à lire la séquence, de manière manuelle (sur film après autoradiographie d'un gel d'acrylamide sur lequel est "résolue" la séquence par électrophorèse) ou automatique avec un "séquenceur". Ce n'est pas un contrôle. Le contrôle (checkspelling) c'est le contrôle de cette lecture. Le misspelling c'est la confrontation de plusieurs séquence à la recherche d'erreurs. |
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