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inglés al portugués: Hereditary Spastic Paraplegia 4 - Paraplegia Espástica Hereditária 4 General field: Medicina Detailed field: Medicina (general)
Texto de origen - inglés Hereditary Spastic Paraplegia 4
Clinical Characteristics
Spastic paraplegia 4 (SPG4; also known as SPAST-HSP) is characterized by insidiously progressive bilateral lower-limb gait spasticity.
More than 50% of affected individuals have some weakness in the legs and impaired vibration sense at the ankles.
Sphincter disturbances are very common.
Onset is insidious, mostly in young adulthood, although symptoms may start as early as age one year and as late as age 76 years.
Intrafamilial variation is considerable.
Diagnosis/testing
The diagnosis of SPAST-HSP is established in a proband with characteristic clinical features and a heterozygous pathogenic variant in SPAST identified by molecular genetic testing.
Management
Treatment of manifestations:
Antispastic drugs for leg spasticity; anticholinergic antispasmodic drugs for urinary urgency; regular physiotherapy to stretch spastic muscles and prevent contractures.
Consideration of botulinum toxin and intrathecal baclofen when oral drugs are ineffective and spasticity is severe and disabling.
Urodynamic evaluation in order to initiate treatment when sphincter disturbances become a problem.
Surveillance
Evaluation every 6-12 months to update medications and physical rehabilitation.
Genetic counseling
SPAST-HSP is inherited in an autosomal dominant manner with age-related, nearly complete penetrance and is characterized by significant intrafamilial clinical variability.
Most individuals diagnosed with SPAST-HSP have an affected parent.
The proportion of cases caused by a de novo pathogenic variant is low.
Each child of an individual with SPAST-HSP has a 50% chance of inheriting the pathogenic variant.
Prenatal testing and preimplantation genetic testing are possible if a pathogenic SPAST variant has been identified in an affected family member.
Because of variable clinical expression, results of prenatal testing cannot be used to predict whether an individual will develop SPAST-HSP and, if so, what the age of onset, clinical course, and degree of disability will be.
Diagnosis
Suggestive Findings
Spastic paraplegia 4 (SPG4; also known as SPAST-HSP) should be suspected in individuals with the following:
• Characteristic clinical symptoms of insidiously progressive bilateral leg stiffness affecting gait with or without spasticity at rest and mild proximal weakness, often accompanied by urinary urgency.
• Neurologic examination demonstrating corticospinal tract deficits affecting both legs (spastic weakness, hyperreflexia, and extensor plantar responses). Mildly impaired vibration sensation in the ankles is present in the majority of individuals.
• Family history consistent with autosomal dominant inheritance, or exclusion of other causes of spastic paraplegia in simplex cases (i.e., a single occurrence in a family).
Note: The presence of other signs/symptoms suggestive of complicated hereditary spastic paraplegia does not exclude SPAST-HSP, although it reduces its probability.
A Paraplegia Espástica 4 (SPG4; também conhecida como SPAST-HSP) é caracterizada por uma espasticidade bilateral insidiosamente progressiva da marcha dos membros inferiores.
Mais de 50% dos indivíduos afetados têm alguma fraqueza nas pernas e sensação de vibração deficiente nos tornozelos.
Os distúrbios de esfíncter são muito comuns.
O início é insidioso, principalmente na idade adulta jovem, embora os sintomas possam começar logo no primeiro ano de idade como aos 76 anos de idade.
As variações intrafamiliares são consideráveis.
Diagnóstico/teste
O diagnóstico da SPAST-HSP é estabelecido em um probando com características clínicas peculiares e uma variante patogênica heterozigótica no (gene) SPAST identificada por testes genéticos moleculares.
Controle
Tratamento das manifestações:
Drogas anti-espásticas para a espasticidade das pernas; medicamentos anticolinérgicos antiespasmódicos para a urgência urinária; fisioterapia regular para esticar os músculos espásticos e prevenir contraturas.
Consideração da toxina botulínica e do baclofeno intratecal quando as drogas orais são ineficazes e a espasticidade é grave e incapacitante.
Avaliação urodinâmica a fim de iniciar o tratamento quando os distúrbios do esfíncter se tornam um problema.
Vigilância
Avaliação a cada 6-12 meses para atualizar os medicamentos e a reabilitação física.
Aconselhamento genético
O SPAST-HSP é herdado de forma autossômica dominante com penetração quase completa relacionada à idade e é caracterizado por uma variabilidade clínica intrafamiliar significativa.
A maioria dos indivíduos diagnosticados com a SPAST-HSP tem um progenitor afetado.
A proporção de casos causados por uma variante patogênica de novo é baixa.
Cada filho de um indivíduo com SPAST-HSP tem 50% de chance de herdar a variante patogênica.
Testes pré-natais e testes genéticos de pré-implantação são possíveis se uma variante patogênica SPAST tiver sido identificada em um membro da família afetado.
Devido à expressão clínica variável, os resultados dos testes pré-natais não podem ser usados para prever se um indivíduo irá desenvolver SPAST-HSP e, em caso afirmativo, qual será a idade de início, curso clínico e grau de incapacidade.
Diagnóstico
Descobertas Sugestivas
Paraplegia espástica 4 (SPG4; também conhecida como SPAST-HSP) deve ser suspeitada em indivíduos com as seguintes características:
• Sintomas clínicos característicos de rigidez bilateral insidiosamente progressiva das pernas que afetam a marcha com ou sem espasticidade em repouso e fraqueza proximal ligeira, frequentemente acompanhados de urgência urinária.
• Exame neurológico demonstrando déficits do trato corticoespinal afetando ambas as pernas (fraqueza espástica, hiperreflexia e respostas plantares extensoras). A sensação de vibração ligeiramente deficiente nos tornozelos está presente na maioria dos indivíduos.
• Histórico familiar consistente com herança autossômica dominante, ou exclusão de outras causas de paraplegia espástica em casos simplex (ou seja, uma única ocorrência em uma família)
Nota: A presença de outros sinais/sintomas sugestivos de paraplegia espástica hereditária complicada não exclui o SPAST-HSP, embora reduza sua probabilidade.
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Experiencia
Años de experiencia: 23 Registrado en ProZ.com: Aug 2022
20+ years teaching English, comparing the English and Portuguese grammar.
Have translated several articles and news items to show the differences between English and Portuguese. Although they do not represent formal translation services, they certainly count as language expertise.
Have also translated manuals (EN-PT and PT-EN) for a Brazilian cement company.
Muestrario